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극극극혐)) 단안증(Cyclopia)에 대해서

 단안증(Cyclopia syndrome)은 희귀 난치성 질환으로, 전전뇌증(Holoprosencephaly), 그 중에서도 무엽형 전전뇌증일 경우 나타나는 증상입니다. 전전뇌증은 대뇌와 전뇌(앞뇌)가 분리되지 못하거나 완전히 분리되지 못하는 구조적인 이상으로, 전통적으로 무엽형, 반엽형, 엽형, 중앙 반구사이형으로 구분됩니다. 전뇌증에 특이적이지 않은 다른 중추신경이상이 동반되기도 합니다. 80% 이상…

 단안증(Cyclopia syndrome)은 희귀 난치성 질환으로, 전전뇌증(Holoprosencephaly), 그 중에서도 무엽형 전전뇌증일 경우 나타나는 증상입니다. 전전뇌증은 대뇌와 전뇌(앞뇌)가 분리되지 못하거나 완전히 분리되지 못하는 구조적인 이상으로, 전통적으로 무엽형, 반엽형, 엽형, 중앙 반구사이형으로 구분됩니다. 전뇌증에 특이적이지 않은 다른 중추신경이상이 동반되기도 합니다. 80% 이상에서 안면 장애가 발생하고, 또한 대부분의 환자에서 심한 발달장애가 생깁니다. 그 외에도 발작이나 뇌하수체의 기능이상이 흔히 동반됩니다. 이 질환이 있는 태아의 경우 대부분 생존이 어렵고, 설사 출생하더라도 영아기를 넘기기는 어렵습니다. 몇몇 경우에는 12개월을 넘겨서 생존하기도 합니다.


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전전뇌증을 가진 생아의 MRI 이미지.

 이런 단안증은 임신 18-28일부터 나타납니다. 이 즈음에 전뇌 (prosencephalon, 두뇌의 앞쪽에 부분)의 분할이 불완전하게 되고, 불완전해진 전뇌(forebrain)가 얼굴에 영향을 주게 되게 됩니다.

 단안증, 즉 전전뇌증의 원인으로는 여러 가지가 있습니다. 첫째는 환경적인 또는 화학적인 요인입니다. 인슐린 의존성 당뇨의 경우 전전뇌증에 대해 1%의 위험요인을 가지며, 산모 알콜중독 및 산모 흡연은 전전뇌증이 일어날 위험도를 증가시킵니다. 산모가 콜레스테롤 생합성 억제제 등 약물 이나 거대 세포 바이러스, 톡소플라즈마, 풍진 등의 감염에 노출되었을 때도 관련성이 있다고 합니다. 미나리아재비과 식물의 일종인 익시아(Corn lily)의 독성이 이 질환을 유발하며 이를 뜯어먹은 염소들이 단안기형을 지닌 새끼를 출산한 사례가 있고, 인간의 경우에도 단안증을 유발할 수 있다고 합니다.

 또한 산모의 비타민 A 결핍도 한 원인이 된다고 합니다.

 염색체 이상과도 동반되는데, 13, 18 삼염색체 증후군이 알려져 있으며, 이외에도 7개의 원인 유전자가 알려져 있습니다.(SHH, ZIC2, SIX3, TGIF, PTCH, GLI2, TDGF1)

Shh structure.png 극극극혐)) 단안증(Cyclopia)에 대해서

 (SHH: Sonic Hedgehog 유전자로 만들어지는 소닉 헤지호그 단백질. 우리들이 잘 아는 그 게임 캐릭터인 소닉에게서 따 왔다.)

  단안증이 있는 태아는 기능을 하지 못하는 큰 코기형(proboscis)이 생기게 됩니다. 단안증은 생존 태아의 16000명당 1명의 빈도로 발생하며 이러한 코기형은 얼굴 중앙에 있거나 등(back)에 있기도 하며, 융합된 눈 위에 코가 매달려 있는 특징을 가진 단안상 비기형증 (rhinocephaly)을 형성합니다.




혐오 주의!





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단안증에 걸린 태아. 이마 부분에 뿔처럼 나 있는 것이 코이다.

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단안증 태아의 두개골. 보다시피 안와가 하나로 합쳐져 있다.

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단안증을 가진 태아. 뿔처럼 생긴 코가 안구 위에 붙어 있다.

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마찬가지로 코가 안구 위에 붙어 있다. 이 현상을 단안상비기형증 (rhinocephaly)라고 한다.

위쪽의 사진들을 잘 관찰하신-비위가 좋으신-분들은 대부분 코가 왜 눈 위에 있느냐를 궁금해하실 것 같은데요, 이는 태아에서 눈코입의 형성과 관계가 있습니다.

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임신후 2~3개월 내에 이뤄지는 태아의 얼굴 형성과정을 3D영상으로 복원한 모습

보시다시피, 태아는 눈이 얼굴 정중앙에, 코가 이마에서 형성됩니다. 이후 눈이 양가로 갈라지면서 코가 아래로 내려오는데, 단안증에 걸린 경우 이 눈이 양가로 갈라지지 않아 코가 이마에 있는 상태로 형성되게 되는 겁니다.

단안증은 인간뿐만이 아니라 모든 척추독물에게서 발생할 수 있습니다. 대부분의 경우에는 인간과 마찬가지로 태아나 신생아 상태일 때 사망합니다.

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멕시코에서 잡힌 단안증+알비노 상어. 어머니 상어의 뱃속에 있는 새끼 10마리 중 유일하다고 한다.

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중국에서 출산한 단안증 원숭이. 생후 8시간 만에 사망했다고 한다.

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인도의 단안증을 가진 염소. 염소의 경우에는 성체까지 자라는 경우도 자주 있다고 한다.

문화적으로 보았을 때, 이런 단안증을 가진 태아(+코끼리의 두개골)를 본 고대인들이 상상해서 만들어 진 것이 퀴클롭스(Κύκλωψ)일 것으로 추측되며, 일본의 외눈 오니(鬼)도 단안증에서 영향을 받았을 것으로 추측할 수 있습니다. 

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현대의 외눈박이.

눈 정화용이다.

출처 http://bbs.ruliweb.com/hobby/board/300170/read/26123755